Sorya Fagnoul

L’insuffisance rénale chronique, qui affecte environ 10% de la population mondiale, est une maladie lourde pour les patients et coûteuse pour la communauté. Déterminer la cause de l’insuffisance rénale est souvent ardu, si bien que 10 à 30% des cas n’ont pas de diagnostic établi. L’application du séquençage massif en parallèle (MPS ), une technique qui permet de lire une grande quantité de gènes jusqu’au génome entier, à des cohortes de patients a identifié un important taux de diagnostic génétique, y compris dans des cas non-suspects de maladie héréditaire a priori. Cette approche non biaisée permet d’éviter de longues errances pour les patients atteints de maladies rares, et de mieux comprendre et traiter leur maladie. Elle permet également de découvrir de nouvelles anomalies génétiques.

Pratiquement, grâce à une large cohorte de patients et à des collaborateurs experts en bioinformatique, nous développerons de nouveaux outils de diagnostic génétique, notamment la détection du rôle d’une accumulation de plusieurs variants chez un même patient. De plus, nous utiliserons les données génétiques pour améliorer l’appariement donneur-receveur en transplantation.