Sarah Duerinckx

L’épilepsie est une maladie neurologique fréquente, souvent associée à des troubles cognitifs, sociaux et psychologiques, et difficile à contrôler avec des médicaments. Il existe de nombreux types d’épilepsie différents, et la sévérité clinique de la maladie est très variable. Il est de plus en plus clair que des facteurs génétiques contribuent à la majorité des syndromes épileptiques, mais un diagnostic génétique n’est à ce jour établi que chez une petite minorité de patients. Les causes génétiques de l’épilepsie peuvent impliquer des anomalies dans un seul gène (hérédité monogénique) ou dans plusieurs gènes (hérédité oligogénique). Dans notre projet, nous analyserons l’ensemble de l’ADN codant d’une grande cohorte de patients épileptiques.
Nous rechercherons des causes monogéniques non classiques d’épilepsie, et nous utiliserons des outils bioinformatiques développés dans notre institution afin d’identifier des combinaisons de gènes associées à l’épilepsie chez certains patients. Nous validerons ces observations dans une très grande cohorte internationale de patients épileptiques. Notre travail permettra de mieux comprendre et de mieux diagnostiquer des enfants et adultes porteurs d’une pathologie invalidante, empreinte de stigmatisation, et souvent réfractaire au traitement.