Le défi le plus important dans la prise en charge des maladies inflammatoires à médiation immunitaire (IMIDs) est de comprendre les mécanismes sous-jacents de la sévérité de ces maladies (pourquoi une proportion significative de patients développeront une maladie sévère) et d'essayer de distinguer, au moment du diagnostic, les patients à risque de développer une maladie sévère. En effet, les seuls critères actuellement disponibles ne permettent pas de prédire au moment du diagnostic quels patients développeront une maladie sévère et compliquent ainsi leur sélection pour une prise en charge thérapeutique précoce. Il existe donc un besoin de bio-marqueurs plus objectifs et prédictifs pour permettre une approche de médecine de précision. La description récente du cis-régulome immunitaire humain, qui influence l'amplitude de l'inflammation et très probablement les mécanismes sous-jacents de la sévérité dans les IMIDs, peut être utilisée pour mieux déchiffrer la sévérité de la maladie. En parallèle, les prestataires de soins de santé sous-estiment souvent l'impact de la sévérité de la maladie sur l'expérience psychosociale et fonctionnelle du patient, car ces patients atteints d'une maladie sévère développeront souvent un handicap, un isolement social et des troubles psychologiques. Ce projet est un effort de collaboration ambitieux entre les départements de rhumatologie, de dermatologie et de gastroentérologie: nous construirons une cohorte unique de patients IMIDs que nous stratifierons sur la base de définitions de consensus (Delphi) de la sévérité. Une définition consensuelle de la sévérité de la maladie constitue une étape cruciale avant d’identifier les variants génétiques ainsi que les bio-marqueurs de la sévérité de la maladie au sein de chaque IMID individuelle (spécifique à l’IMID) et à travers les IMID (génériques des IMIDs) à l’aide de technologies à haut débit et de l’intelligence artificielle. La douleur, la fatigue, la fonction physique et le bien-être général, évalués au moyen des résultats rapportés par les patients (PRO) et des scores de qualité de vie (QoL), seront capturés à l'aide de questionnaires internationalement reconnus dans une plateforme Web sécurisée et seront ensuite intégrés dans des modèles bio-psychosociaux de sévérité de la maladie avec les bio- marqueurs nouvellement découverts. Ces découvertes guideront sans aucun doute les cliniciens à mieux sélectionner les patients à risque d’une maladie sévère pour qu’ils puissent bénéficier précocement de thérapies avancées et des programmes de soutien bio-psychosocial ciblés pour prévenir l'impact délétère de la maladie sévère sur la vie de ces patients.. Une perspective immédiate de cette étude sera de lancer une vaste cohorte longitudinale prospective de 5 ans de patients nouvellement diagnostiqués avec une ou plusieurs IMIDs en vue de valider ces biomarqueurs et ces modèles biopsychosociaux de sévérité de la maladie.
