Les maladies rares sous la loupe

Les maladies rares, bien que peu connues, affectent un nombre considérable de personnes en Belgique. Selon Sciensano, l’agence belge de la santé publique, environ 6 à 8 % de la population, soit près de 800 000 à 1 million de personnes, est touchée par une maladie rare. Ces maladies incluent plus de 7 000 pathologies distinctes, chacune étant caractérisée par une faible prévalence, affectant moins d’une personne sur 2 000. Cette faible fréquence rend le diagnostic complexe et souvent tardif, entraînant des conséquences graves pour les patients, qui sont parfois confrontés à des années de recherches infructueuses avant d’obtenir un traitement adapté.

Parmi les principales maladies rares en Belgique, on trouve des pathologies graves telles que la mucoviscidose, qui touche environ une personne sur 2 500 naissances. Cette maladie génétique affecte principalement les poumons et le système digestif, provoquant des infections pulmonaires répétées, des difficultés respiratoires et des problèmes digestifs. 

Une autre maladie rare très connue est la dystrophie musculaire de Duchenne, qui entraîne une dégénérescence progressive des muscles et touche principalement les garçons. Les patients souffrant de cette maladie perdent rapidement l’usage de leurs jambes et finissent souvent par nécessiter une assistance respiratoire. 

L’hémophilie, un trouble de la coagulation sanguine, touche également un nombre relativement important de personnes en Belgique. Les individus atteints ont des difficultés à arrêter les saignements, ce qui peut entraîner des complications graves en cas de blessure. 

En outre, des maladies rares du métabolisme, comme la phénylcétonurie, empêchent l’organisme de traiter correctement certains acides aminés et peuvent provoquer des troubles neurologiques si elles ne sont pas traitées de manière précoce et rigoureuse. Les cancers rares, tels que les sarcomes ou certains types de tumeurs cérébrales, sont également présents dans cette catégorie de maladies.

Les conséquences des maladies rares sont profondes et variées. En raison de la faible fréquence de ces pathologies, de nombreux patients mettent des années à recevoir un diagnostic correct, ce qui retardent leur accès à des traitements efficaces. Dans de nombreux cas, il n’existe pas de traitement curatif et les options thérapeutiques se limitent à des traitements symptomatiques. Les médicaments nécessaires sont souvent coûteux, non disponibles dans tous les pays et parfois non remboursés par les systèmes de santé.  Les patients doivent donc faire face à des défis financiers importants, en particulier pour les traitements expérimentaux ou de pointe. 

Par ailleurs, les maladies rares entraînent fréquemment des handicaps physiques, neurologiques ou cognitifs qui peuvent affecter profondément la qualité de vie des individus. Certaines de ces pathologies, comme la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire de Duchenne, réduisent l’espérance de vie des patients, ce qui génère des défis supplémentaires pour leurs proches.

En plus des défis médicaux, les personnes atteintes de maladies rares subissent souvent des difficultés sociales et psychologiques. Le manque de reconnaissance de leur pathologie peut les mener à un sentiment d'isolement. Les patients et leurs familles peinent parfois à trouver des groupes de soutien ou des ressources spécialisées. Cela peut provoquer de l'anxiété, du stress et une dépression, amplifiant les effets de la maladie elle-même. De plus, le fardeau financier lié aux soins médicaux et aux traitements non pris en charge par la sécurité sociale peut être accablant, exacerbant encore le stress psychologique et les difficultés émotionnelles.

Malgré ces obstacles, des progrès ont été réalisés dans la prise en charge des maladies rares en Belgique. La recherche avance afin de mieux comprendre et traiter ces pathologies complexes.