Publié le 02.02.2020

Grâce à vous, nous voulons séquencer les génomes complets !

Le séquençage du génome complet de haute qualité - à savoir les 20 000 gènes et les régions régulatrices entre les gènes - est l'avenir de la génétique. Dans un futur relativement proche, le génome ne sera plus utilisé uniquement pour le dépistage de maladies rares et de cas non élucidés mais deviendra le test de base pour chaque patient. Les Professeurs Guillaume Smits, Antoine Bondue et Anne Delbaere vous expliquent notre projet. https://vimeo.com/357781076

Aidez-nous à (co)financer un séquenceur du génome complet en faisant un don. https://www.fondserasme.org/nous-soutenir/dons

Pourquoi séquencer le génome complet?

Pour mieux prendre en charge de nombreux patients et parents

Aujourd'hui, grâce à la connaissance en génétique, il est possible de dépister de plus en plus de maladies héréditaires dès la grossesse, par amniocentèse, nous appelons cela un diagnostic prénatal. Dans le cas où un (ou les) parent(s) est (ou sont) porteur(s) d'une maladie génétique, un diagnostic préimplantatoire des embryons lors d'une fertilisation in vitro est possible.

Pour de meilleurs diagnostics préventifs

Grâce au déchiffrage du génome complet, nous pourrons faire davantage de diagnostics préventifs (recherche de maladies rares récessives pré-conceptionnelles) ou dans le cas de maladies génétiques héréditaires à tous âges.

Pour des diagnostics curatifs plus précis à tous les âges de la vie

Les données permettront de: faire de nouveaux diagnostics plus complexes permettant ainsi de soulager de nombreux patients et parents;

d'offrir une capacité de ré-analyse bioinformatique à très long terme permettant de faire progresser le déchiffrage de l'architecture génétique de maladies étudiées.

Pour permettre une thérapie génique

Actuellement, des thérapies géniques capables de corriger "l'erreur" génétique dans les cellules du corps n'existent que pour une poignée de maladies. Toutefois, la recherche est active dans ce domaine et des résultats récents sont très encourageants.

Pour construire, avec vous, l'avenir de la génétique.